[Rothman 7th ed] S4 PEDIATRICS - 34. Congenital Anomalies of the Cervical Spine

🟩 Embryology and Development

• 경추는 paraxial mesoderm에서 유래한 somite의 sclerotome에서 발생.
• 4주 차에 sclerotome 세포가 notochord와 neural tube를 감싸며 vertebra 형성.
• 정상 발달에는 다음이 필요:
  • Chondrification centers의 대칭적 발달
  • Ossification centers의 정렬
• 발생학적 이상은 크게 두 가지 기전으로 구분됨:
  • Failure of formation: vertebral 구조의 일부가 결여됨
  • Failure of segmentation: adjacent vertebrae 간 분리가 이루어지지 않음

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🟩 Types of Anomalies

🔹 Occipitocervical Anomalies

• Occipitalization of the Atlas
  • C1이 occiput과 융합되어 atlanto-occipital joint의 운동 제한 초래
  • 보상성 C1–C2 hypermobility → atlantoaxial instability 유발 가능
  • 증상: 대부분 무증상이지만 myelopathy, headache, neck pain 동반 가능
  • 진단: CT, MRI, flexion-extension radiographs 활용
• Basilar Invagination
  • Odontoid process가 foramen magnum 내부로 상방 침범
  • 결과적으로 brainstem 또는 upper cervical spinal cord 압박 가능
  • 동반 이상: platybasia, hypoplasia of the basiocciput
  • 진단 지표:
    • Chamberlain line: odontoid tip이 3mm 이상 위에 위치
    • McRae line: odontoid tip이 해당 라인을 침범할 경우 basilar invagination 의심
  • 증상: dysphagia, dysarthria, ataxia, quadriparesis

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🔹 Atlantoaxial Anomalies

• Os Odontoideum
  • Odontoid가 C2와 분리되어 독립된 bone fragment로 존재
  • 기원: 선천성 혹은 traumatic nonunion (소아기 외상 후 발생)
  • 병태생리: atlantoaxial instability, cervicomedullary compression
  • 진단: Dynamic flexion-extension radiographs, MRI, CT angiography
    → vertebral artery course 확인 필수
  • 치료: 증상이 있거나 불안정성이 있으면 C1–C2 posterior fusion
• Odontoid Hypoplasia / Aplasia
  • Odontoid process의 형성이 불완전하거나 결여
  • 관련 질환:
    • Down syndrome
    • Morquio syndrome
    • Achondroplasia
  • 결과적으로 atlantoaxial instability가 발생하며 cord compression 가능성 증가
  • 평가 시 neurologic symptoms와 dynamic imaging 필수

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🔹 Subaxial Cervical Anomalies

• Klippel-Feil Syndrome
  • 2개 이상 cervical vertebrae의 congenital fusion
  • 고전적 triad:
    • Short neck
    • Low posterior hairline
    • Limited cervical motion
  • 동반 기형:
    • Sprengel deformity
    • Scoliosis
    • Renal anomalies, congenital heart defects
    • Hearing loss
  • 진단: C-spine radiographs, CT
  • 치료: 대부분 보존적, 불안정성 또는 신경학적 증상 동반 시 posterior fusion 고려
• Hemivertebra / Wedge Vertebra
  • Failure of formation에 의해 vertebral body의 일측 형성 결여
  • Hemivertebra는 angular deformity, kyphosis, scoliosis 유발
  • 분류:
    • Segmented: 위/아래 성장판 존재 → 진행성 변형 가능
    • Incarcerated: 인접 구조와 융합되어 성장 제한
  • 진단: Standing AP/Lateral radiographs, CT
  • 치료: 진행성 변형이거나 cord compromise 시 resection with fusion
• Cervical Synostosis
  • Segmental fusion으로 인해 rigid cervical block 형성
  • 주로 C2–C3, C5–C6 부위에서 발생
  • 무증상인 경우가 대부분이나, adjacent segment degeneration 유발 가능
  • 필요 시 instrumented posterior fusion 수행

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🟩 Clinical Evaluation and Imaging

🔹 History and Physical Examination

• 증상 확인:
  • 목 통증, 운동 제한, 두통, 사지 위약 또는 감각이상 등
  • Neurologic symptoms: limb weakness, gait disturbance, bowel/bladder dysfunction
• 소아 환자에서 중요한 요소:
  • 성장 지연 여부
  • 동반 기형 (청각 장애, Sprengel deformity, 심장/신장 이상 등)
• 신체진찰 소견:
  • 경추 운동 범위 제한
  • Spinous process나 paraspinal area의 압통
  • Neurologic examination (motor, sensory, reflex, pathological reflexes 포함)

🔹 Imaging Modalities

• Plain Radiograph
  • 기본 선별 도구: AP, lateral, flexion-extension view
  • Segmental fusion, hemivertebra, wedge deformity 확인
• CT (Computed Tomography)
  • 정교한 bony anatomy 분석에 유리
  • Preoperative planning 시 필수
  • Vertebral artery course 확인을 위한 CT angiography 병행 권장
• MRI (Magnetic Resonance Imaging)
  • Spinal cord, brainstem, disc, ligament, soft tissue 평가
  • Cord compression, signal change, syringomyelia 여부 확인

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🟩 Management

🔹 Nonoperative Treatment

• 무증상이거나 경증의 정형학적 이상이 있는 경우
  • 정기적인 방사선 추적 관찰
  • 활동 조절과 증상 조절을 위한 약물 (NSAIDs)
  • 필요 시 cervical orthosis 착용
• 신경학적 증상이 없고 instability가 없는 경우 보존적 치료 유지

🔹 Operative Treatment

• 다음과 같은 경우 수술 고려:
  • Atlantoaxial instability와 관련된 myelopathy
  • Basilar invagination으로 인한 brainstem or cord compression
  • Os odontoideum 동반 dynamic instability
  • 진행성 hemivertebra deformity
  • Symptomatic Klippel-Feil with motion segment degeneration
• 수술 방법:
  • Posterior C1–C2 fusion: atlantoaxial instability에 가장 일반적
  • Occipitocervical fusion: occipitalization 또는 craniovertebral junction 병변
  • Vertebral resection with instrumentation: hemivertebra, wedge vertebra 관련 deformity
  • Intraoperative neuromonitoring, vertebral artery 확인 필수

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🟩 Special Considerations in Pediatric Patients

🔹 Growth Considerations

• 성장 중인 환자는 physeal arrest 위험 고려 필요
• 가능한 경우 성장이 완료된 후 수술 시행
• Fusion 범위 최소화 및 성장 예측에 따른 수술 계획 필요

🔹 Syndromic Associations

• 선천성 경추 이상은 다양한 유전적 질환과 동반될 수 있음:
  • Down syndrome: odontoid hypoplasia → atlantoaxial instability
  • Morquio syndrome: odontoid aplasia, ligamentous laxity
  • Achondroplasia: foramen magnum stenosis, basilar invagination
  • Diastrophic dysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia 등에서도 연관
• 전신질환 평가와 팀 접근(multidisciplinary approach) 필요:
  • 신경외과, 소아과, 심장/신장/청각과 협진 중요