[Rothman 7th ed] S4 PEDIATRICS - 35. Congenital Anomalies of the Spinal Cord

 

🟩 Overview and Classification

• 선천성 척수 이상은 **neural tube defect (NTD)**의 하위 범주에 속함
• Spinal dysraphism은 중선 구조의 융합 실패로 발생하는 이상이며, 다음과 같이 분류됨:
  1. Spina bifida aperta: 피부 결손을 통해 신경조직이 탈출하는 형태 (예: myelomeningocele, meningocele)
  2. Spina bifida occulta: 피부가 덮여 있으나, 신경 구조의 결손 동반 (예: tethered cord, lipomeningocele)
• **Myelomeningocele (MMC)**는 가장 흔한 개방형 NTD이며, 심각한 신경학적 합병증과 동반 기형 유발 가능
• 치료는 다음 3단계로 구성됨:
  1. 정확한 진단
  2. 수술적 개입
  3. 장기 추적 관찰과 신경계 합병증 관리​

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🟩 Embryology

🔹 Neural Tube Formation

• Gastrulation (16일째): mesoderm 형성, bilaminar disc → trilaminar disc 전환
• Primary neurulation (22~28일): neural plate → neural groove → neural tube 형성
  • Rostral neuropore: 24일 폐쇄
  • Caudal neuropore: 28일 폐쇄
  • 실패 시: open NTD (예: MMC, encephalocele)
• Secondary neurulation: caudal cell mass가 분화하여 conus medullaris, filum terminale 형성
  • 실패 시: terminal MMC, lipomyelomeningocele

🔹 Retrogressive Differentiation

• 6주경 neural tube는 coccygeal level까지 연장
• 이후 척수와 척추 간 성장 속도 차이로 인해 conus는 점점 상방 이동 → 성인에서는 L1–L2 높이에 위치​

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🟩 Types of Spinal Dysraphism

🔹 Spina Bifida Aperta

• 피부 결손을 동반하며, 신경조직이 외부로 노출됨
• 대표 질환:
  • Myelomeningocele (MMC): 신경 조직과 meninges가 모두 돌출
  • Meningocele: meninges만 돌출, 신경 조직은 정상 위치 유지
• Prenatal diagnosis 및 fetal surgery가 중요한 관리 전략으로 부각됨

🔹 Spina Bifida Occulta

• 피부는 정상이지만 내부적으로 척수 이상 존재
• 대표 질환:
  • Lipomyelomeningocele
  • Tethered cord syndrome
  • Dermal sinus tract
  • Split cord malformation (diastematomyelia)
• 대부분 MRI가 진단에 필수적이며, cutaneous stigmata가 단서가 되는 경우 많음​

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🟩 Clinical Presentation

🔹 General Neurologic Signs

• 대부분 감각 및 운동 이상, 배뇨/배변 기능 저하, 하지 기형 등으로 진단됨
• 흔한 소견:
  • 발목 강직, 발 변형 (equinovarus, calcaneovalgus, 등)
  • 걸음걸이 이상, 근력 저하
  • 만성 요로감염, 요실금 (neurogenic bladder)
  • 피부 표식: lumbosacral dimpling, hairy patch, hemangioma, lipoma, dermal sinus opening
• 척수의 tethering 또는 압박 병변은 점진적인 증상 악화 유발

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🟩 Specific Spinal Cord Anomalies

🔹 Tethered Cord Syndrome

• Conus medullaris가 정상보다 아래에 위치하거나 움직임이 제한된 상태
• 원인:
  • Thickened filum terminale
  • Lipoma, dermoid cyst, diastematomyelia
• MRI로 진단, conus가 L2 이하에 위치하거나 filum terminale가 >2mm일 경우 의심
• 증상: 하지 위약, 보행 이상, 요실금, 요추 통증, 발 변형
• 치료: surgical detethering

🔹 Lipomyelomeningocele

• Spinal lipoma가 spinal cord와 연결된 채 dural sac을 돌출시키는 병변
• 대부분 Spina bifida occulta의 형태이며 피부 표식 동반
• 척수의 이동성 제한 → tethered cord 발생 가능
• 진단: MRI
• 치료: 증상 또는 신경학적 진행 소견이 있는 경우 lipoma 제거 및 cord untethering

🔹 Dermal Sinus Tract

• 피부에서 spinal canal 내부까지 연결되는 상피성 tract
• 감염 위험이 높아 meningitis, epidural abscess로 첫 증상 발생 가능
• 종종 dermoid cyst, epidermoid tumor 동반
• 진단: MRI 또는 ultrasound (infant)
• 치료: 조기 수술적 절제

🔹 Diastematomyelia (Split Cord Malformation)

• 척수가 fibrous band 또는 osseous spur에 의해 2개로 분리된 상태
• Type I: double dural sac + osseous spur
  Type II: single dural sac + fibrous band
• 대부분 tethered cord를 동반하며, scoliosis, 발 변형, 요실금 등 동반
• 진단: MRI, CT (spur 확인)
• 치료: spur 제거 + cord untethering

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🟩 Surgical Management and Prognosis

🔹 Surgical Principles

• 목표:
  • Cord untethering
  • 압박 해소
  • 감염 예방 (dermal sinus 등)
• 기본 수술 전략:
  • Laminectomy or laminoplasty
  • Lesion excision (lipoma, sinus tract 등)
  • Dural closure
• 수술 후 주의사항:
  • CSF leak 예방
  • 재 tethering 가능성 감안한 추적 관찰

🔹 Outcomes

• 조기 진단과 수술 시 대부분 증상 안정 또는 호전
• 신경학적 기능 보존율은 lesion type, 치료 시기, 수술 기술에 따라 결정
• Lipomyelomeningocele, diastematomyelia 등은 재 tethering, progression 가능성 존재
• 신경학적 손상이 진행되기 전 개입이 가장 중요

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🟩 Pediatric Considerations

• 대부분의 spinal dysraphism은 소아기 진단되며, 출생 전 진단률 증가
• 신생아에서는 신경외과적 조기 개입과 함께 소아비뇨기과, 정형외과, 재활의학과 등 다학제 접근 필요
• Prenatal MRI, fetal surgery (MMC) 등의 발전은 향후 예후 향상에 기여
• 성장기에는 scoliosis, re-tethering, bladder deterioration 등의 문제로 지속적 추적 필수